Генетические исследования

Бесплодие, связанное с хромосомными аномалиями — крайняя редкость. Обычно нарушения в хромосомном наборе оказывают сильный эффект на все аспекты здоровья, и поэтому крайне редко стоит вопрос о репродуктивном здоровье таких пациентов. Большую актуальность имеет исследование Y-хромосомы на предмет мутаций и микроделиций у пациентов с выраженной олигозооспермией и азооспермией (AZF-фактор).

Показанием к проведению генетического обследования является:

• выраженная патоспермия со снижением концентрации сперматозоидов ниже 5 млн./мл или азооспермия. Диагностическая ценность генетического исследования набора хромосом наиболее высока у пациентов с небольшими размерами яичек, азооспермией и повышенным уровнем ФСГ. Бесплодие как таковое и любые другие отклонения в спермограмме, кроме выраженной олигозооспермии/азооспермии, не являются показанием для проведения генетических исследований!!!
• Обследование при снижение объема эякулята ниже 2 мл, смещение pH в кислую сторону, анъякуляции (отсутствие эякуляции при сохраненном оргазме) включает в себя проведение исследования на наличие гена цистофиброза. В программе ЭКО при указанных выше условиях — обязательно (т.к. возможна передача гена и его реализация у потомства в более развернутых формах, часто несовместимых с жизнью)!!!
• При обследовании мужчины в программе подготовки к ЭКО в случае выраженной патоспермии со снижением концентрации сперматозоидов ниже 5 млн./мл или азооспермии исследование AZF-фактора является обязательным (т.к. возможна передача генетического материала мужскому потомству)!!!
• При нормальной концентрации и выживаемости сперматозоидов и полной их акинезиии (неподвижности) можно предположить синдром Картегенера, для которого также характерна выраженная патология со стороны дыхательных путей (носа,носовых пазух, бронхов).
• При высокой вязкости эякулята и выраженной олигозооспермии (азооспермии) можно предположить синдром Янга.